Hội chứng zollinger – ellison

HỘI CHỨNG ZOLLINGER – ELLISON

Tổng quan

Hội chứng Zollinger – Ellison (ZE) là một tình trạng bệnh lý hiếm gặp, đặc trưng bởi sự hiện diện của một hoặc nhiều khối u gastrin (gọi là gastrinoma) trong hệ tiêu hóa, chủ yếu là ở tuyến tụy và tá tràng. Những khối u này sản xuất ra một lượng lượng lớn hormone gastrin, dẫn đến tình trạng tăng tiết axit dạ dày, gây ra loét dạ dày tá tràng và các triệu chứng liên quan. Khối u gastrin thường phát triển chậm và có thể lành tính hoặc ác tính, với khoảng 50% số trường hợp là khối u ác tính và có khả năng di căn đến các cơ quan khác, chủ yếu là gan.

Tần suất mắc bệnh ZE khá thấp, khoảng từ 0.5 đến 2 ca trên 1.000.000 người mỗi năm. Đây được xem là một tình trạng hiếm gặp trong y học với tỷ lệ mắc thấp. So với bệnh loét dạ dày tá tràng thông thường với tần suất khoảng 10-15% dân số mắc phải trong một thời điểm nào đó trong đời.

Hội chứng này có thể xảy ra ở bất kỳ lứa tuổi nào, nhưng thường được chẩn đoán ở những người từ 20 đến 50 tuổi. Mặc dù cả nam và nữ đều có nguy cơ mắc bệnh, một số nghiên cứu cho thấy bệnh xuất hiện phổ biến hơn ở nam giới.

Một số yếu tố làm tăng nguy cơ mắc bệnh, bao gồm: Hội chứng đa u tuyến nội tiết loại 1 (MEN 1): Đây là một yếu tố di truyền quan trọng làm tăng nguy cơ mắc hội chứng Zollinger - Ellison. MEN 1 là một tình trạng di truyền khiến cá nhân có nhiều khối u ở các tuyến nội tiết khác nhau, trong đó có thể có u gastrin ở tụy và tá tràng. Khoảng 25% bệnh nhân mắc hội chứng Zollinger - Ellison có liên quan đến MEN 1. Những người có người thân gần gũi (như bố mẹ hoặc anh chị em) bị mắc MEN 1 hoặc có khối u nội tiết có nguy cơ cao hơn mắc hội chứng Zollinger - Ellison. Những người có sức khỏe kém hoặc các bệnh lý nền có thể có nguy cơ mắc cao hơn do cơ thể bị yếu đi, làm tăng khả năng hình thành khối u.

Triệu chứng của hội chứng Zollinger - Ellison

+ Đau bụng, thường là đau vùng thượng vị hoặc bụng dưới bên trái.

+ Buồn nôn và nôn, có thể kèm theo nôn ra máu trong những trường hợp nghiêm trọng.

+ Ợ hơi, ợ chua, trào ngược dạ dày thực quản.

+ Mất cảm giác thèm ăn, dẫn đến sụt cân.

+ Tiêu chảy, có thể là phân mỡ.

+ Chứng loét dạ dày tá tràng là biến chứng phổ biến nhất, khiến cho những triệu chứng này thường xuyên tái phát nếu không được điều trị đúng cách.

Những dấu hiệu lâm sàng gợi ý HC ZE

+ Loét hậu hành tá tràng

+ Đa ổ lóet tá tràng và/ hoặc lóet hỗng tràng

+ Loét kết hợp với tiêu chảy mãn

+ Loét kháng trị

+ Tiền căn có loét và sỏi thận

+ Loét tái phát không do HP hay không dùng NSAID

+ Tiền sử gia đình có loét và tăng calci máu

Chẩn đoán hội chứng Zollinger - Ellison

+ Kiểm tra nồng độ gastrin trong máu: Nồng độ cao có thể cho thấy sự hiện diện của gastrinoma.

+ Đo pH dạ dày: Giúp xác định tình trạng tăng tiết axit dạ dày.

+ Nội soi tiêu hóa: Để xác định các ổ loét và mức độ tổn thương.

+ Chụp CT hoặc MRI ổ bụng: Giúp phát hiện khối u và tình trạng di căn.

Điều trị hội chứng Zollinger – Ellison:

Kiểm soát tiết axit dạ dày. Loại bỏ khối u. Điều trị khối u di căn

Kiểm soát tiết axit dạ dày:

Liều lường PPI trong điều trị ZE:

+ OMEPZAZOLE (Losec, Omezydus, Omez: 20mg): liều 80mg/ngày

+ LANSOPRAZOLE (Prevacid, Solarol, Lanchek: 30mg): liều 60mg/ngày

+ PANTOPRAZOLE (Pantolog 40mg) : liều 80mg/ngày. + RABEPRAZOLE (Veloz)

Loại bỏ khối u:

Phẫu thuật là phương pháp điều trị hiệu quả nhất đối với bệnh nhân có khối u khu trú, có thể cắt bỏ. Mục tiêu là loại bỏ hoàn toàn khối u để ngăn chặn sự sản xuất gastrin quá mức. Tùy thuộc vào vị trí và kích thước khối u, phẫu thuật có thể bao gồm:

+ Cắt bỏ khối u (enucleation).

+ Cắt một phần hoặc toàn bộ tuyến tụy.

+ Cắt bỏ tá tràng (duodenectomy).

+ Liệu pháp tiêu diệt khối u qua đường nội soi hoặc các phương pháp can thiệp khác có thể được sử dụng nếu phẫu thuật không khả thi.

Điều trị khối u di căn:

+ Hóa trị có thể được sử dụng để thu nhỏ khối u và làm chậm sự phát triển trong trường hợp khối u di căn, thường sử dụng các phác đồ như streptozocin kết hợp với 5-fluorouracil hoặc doxorubicin.

+ Liệu pháp trúng đích có thể được sử dụng để điều trị các khối u thần kinh nội tiết, như somatostatin analogue (octreotide, lanreotide).

+ Liệu pháp miễn dịch và các phương pháp điều trị thử nghiệm khác có thể được xem xét trong một số trường hợp.

Tiên lượng

Nếu khối u được phát hiện và điều trị kịp thời, bệnh nhân có thể có tiên lượng tốt. Tuy nhiên, nếu khối u đã di căn đến gan hoặc các cơ quan khác, tiên lượng sẽ xấu hơn, với tỷ lệ sống sót thấp hơn.

Hội chứng Zollinger - Ellison: Tỷ lệ tử vong của bệnh nhân mắc ZE phụ thuộc vào giai đoạn bệnh và có thể rất nghiêm trọng. Tỷ lệ sống sót 5 năm cho bệnh nhân không có di căn khối u là khoảng 60-90%. Tuy nhiên, nếu khối u đã di căn, tỷ lệ sống sót 5 năm có thể giảm xuống còn khoảng 30% hoặc thấp hơn.

Chăm sóc hỗ trợ và quản lý biến chứng:

Theo dõi dinh dưỡng: Bệnh nhân cần được theo dõi và hỗ trợ dinh dưỡng, đặc biệt nếu có tiêu chảy hoặc các vấn đề về hấp thu.

Điều trị các biến chứng: Điều trị các biến chứng như loét dạ dày tá tràng, xuất huyết tiêu hóa, và các vấn đề khác có thể phát sinh.

Theo dõi và tái khám

Bệnh nhân cần được theo dõi thường xuyên sau khi điều trị, bao gồm:

Đo nồng độ gastrin trong máu định kỳ để đánh giá hiệu quả điều trị và phát hiện tái phát.

Nội soi dạ dày tá tràng để theo dõi tình trạng loét và đánh giá sự lành sẹo.

Chụp CT hoặc MRI định kỳ để theo dõi sự phát triển của khối u.

Việc điều trị hội chứng Zollinger - Ellison cần có sự phối hợp chặt chẽ giữa các bác sĩ chuyên khoa tiêu hóa, phẫu thuật, và ung thư để đảm bảo kết quả điều trị tốt nhất và cải thiện chất lượng cuộc sống cho bệnh nhân.

Thông tin trong bài mang tính tham khảo, không thay thế chẩn đoán và điều trị của bác sĩ. Khi có triệu chứng, anh/chị nên đi khám để được tư vấn đúng tình trạng.